I test genetici hanno principalmente lo scopo di individuare mutazioni o alterazioni nei geni di un individuo, consentendo di prevedere il rischio di sviluppare specifiche malattie genetiche, come ad esempio la fibrosi cistica o la distrofia muscolare. Questi test si suddividono in tre categorie principali: Test Prenatali, eseguiti per rilevare eventuali problemi genetici nel feto; Test Carrier, mirati a verificare la presenza di mutazioni genetiche in un individuo che potrebbero essere trasmesse a futura progenie, causando malattie genetiche; Test di Predisposizione, volti a comprendere se un individuo è a rischio di sviluppare una specifica malattia genetica. È importante sottolineare che i risultati dei test genetici non possono garantire con certezza assoluta il futuro sviluppo di una malattia genetica, ma rivestono un ruolo cruciale nella presa di decisioni mediche importanti.
– ANALISI ASSOCIATA ALLA MTRR
– ANALISI DEL POLIMORFISMO DEL B-FIBRINOGENO 455 G>A
– ANALISI DEL POLIMORFISMO DEL GENE PAI 1
– ANALISI DEL POLIMORFISMO PER HPA1 GpIII a T1565C
– ANALISI DELLA MUTAZIONE ASSOCIATA AL FATTORE V (H1299R)
– ANALISI DELLA MUTAZIONE ASSOCIATA AL FATTORE V LEIDEN
– ANALISI MOLECOLARE DEI GENI HLA-DQA1 E HLA-DQB1 (DQ2-DQ8)
– ANALISI MOLECOLARE DEL GENE HLA-B PER LA RICERCA DELL’ALLELE 27
– ANALISI MUTAZIONE ASSOCIATA ALLA MTHFR
– ANALISI POLIMORFISMO ACE del 287
– ANALISI POLIMORFISMO AGT T704C (Met235Thr)
– ANALISI POLIMORFISMO CORRELATO AL FATTORE II DELLA PROTROMBINA
– ANALISI POLIMORFISMO FATTORE XIII G103T
– ANALISI POLIMORFISMO MUTAZIONE JAK 2 V617F
– APO B (R3500Q) GENOTIPIZZAZIONE
– ATR-1-A1166C (Recettore tipo 1 Angiotensina II)
– ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO 1
– AUTOANTICORPI ANTI 21-IDROSSILASI
– BCR-ABL
– BRCA-1 ANALISI MUTAZIONE
– BRCA-2 ANALISI MUTAZIONE
– CARIOTIPO
– CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione 320 bande)
– CARIOTIPO MOLECOLARE
– CBS (844INS68)
– DIAMINO OSSIDASI (DAO TEST INTOLLERANZA ISTAMINA)
– EMOCROMATOSI 3 mutazioni
– EMOCROMATOSI TIPO 4 – FERROPORTINA (FPN1) 18 MUTAZIONI
– FATTORE V MUT. Y1702C
– FISH LIQUIDO SEMINALE
– GENE CFTR Variante INS8 tratto PolyT/PolyTG (Fibrosi Cistica)
– HLA 2 CLASSE (Loci DQB1, DRB1)
– HLA singolo locus
– HLAB5 singolo Locus B
– HLA-B51
– INTOLLERANZA AL LATTOSIO
– MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y
– MUTAZIONE DNA PER APO E C112R-R158C
– MUTAZIONE FATTORE V CAMBRIDGE
– MUTAZIONE SOUX-CBS (SENSIBILITA’ SOLFITI)
– NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 1 (MEN1)
– POLIMORFISMO DPYD (IVS14+IG>A)- Analisi Singola Mutazione
– PRENATAL SAFE 3
– PRENATAL SAFE 5
– PRENATAL SAFE PLUS:Screening prenatale non invasivo di Aneuploidie Cromosomiche+Pannello – Microdelezioni+trisomie 9 e 16
– Recettore degli Estrogeni ESR-1
– RECETTORE FSH
– RECETTORE LH
– RICERCA MUTAZIONI DEL GENE CFTR (FIBROSI CISTICA)
– sHLA-G
– SINDROME X FRAGILE
– TEST DI PATERNITA’ E/O CONSANGUINEITA’ INFORMATIVO
– TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-DRB (DRB1 e DRB3, DRB4) A BASSA RISOLUZIONE